Un gen y tres micro-RNAs presentes en el Cromosoma 21 podrían minimizar el riesgo de desarrollar distintos tipos de tumores sólidos, según concluye una investigación liderada por el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico de Valencia, Incliva. El Cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas que tiene el ser humano y es uno de los más interesantes porque tres copias de él producen el síndrome de Down y en él se encuentran al menos 14 genes implicados en enfermedades de origen genético.

Las estadísticas publicadas demuestran que las personas con síndrome de down sufren una menor incidencia de tumores sólidos como el cáncer de mama, según han informado fuentes de este instituto. La doctrina sugiere que existe en el Cromosoma 21 un agente supresor de tumores, un guardián del genoma que defiende el material genético (ADN) del daño que puede llevar al cáncer.

Joan Climent, investigador Ramón y Cajal que dirige el grupo de Biología de Sistemas de Incliva que ha desarrollado el estudio, ha explicado que esta posibilidad se consideró "una oportunidad de confirmar tal hipótesis mediante nuestro método de análisis informático".

Así, se recopilaron datos genómicos de 1.068 pacientes con cuatro tipos de tumores (de cáncer de mama, melanoma, wilms y de cáncer de pulmón) para analizar, en estos tumores, el nivel de presencia de los genes que conforman el cromosoma 21. En esta fase, mediante el uso de técnicas de análisis ómicos se detectaron que en tres regiones genéticas distintas del Cromosoma 21 se pierden varios de los genes, concretamente los genes RCAN-1, y los micro-RNAs miR-99A, miR-125B2, miR-LET7C.

Representa una diferencia sustancial de los sujetos con Síndrome de Down donde, por el hecho de la trisomía, estos mismos genes están sobre-expresados. "En los pacientes con tumores analizados la dotación genómica del gen RCAN1 estaba en niveles inferiores a los niveles habituales" ha declarado Joan Climent.

Según el investigador, "nuestro estudio avanza que tanto el gen RCAN1 como los microRNAs descritos, presentes en el Cromosoma 21 actuarían como protectores para disminuir las posibilidades de desarrollar tumores sólidos. "Las conclusiones podrían abrir nuevas vías de estudio para entender la influencia entre los diferentes cromosomas y posibles dianas terapéuticas", ha indicado.

Los resultados de la investigación han sido recientemente publicados en la revista "Frontiers in Physiology". La población posee normalmente dos copias del Cromosoma 21, el autosoma humano más pequeño que contiene alrededor de 47 millones de nucleótidos, que representan alrededor del 1,5 por ciento del contenido total de ADN en la célula.

En el año 2000, investigadores que trabajaban en el Proyecto Genoma Humano anunciaron que habían determinado la secuencia de los pares de bases que componen el Cromosoma 21 y fue el segundo cromosoma humano en ser totalmente secuenciado.