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22 de junio de 2016
23 de junio, Día Internacional del Síndrome de Dravet
Varias organizaciones internacionales nos hemos unido para concienciar y dar a conocer el Síndrome de Dravet a la sociedad, además de conseguir fi nanciación para avanzar en su investigación con el fi n de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.
El Síndrome de Dravet es una epilepsia que no tiene cura y que no responde a ningún tratamiento actual. Suele aparecer antes del primer año de vida y provoca crisis epilépticas sin control, retraso cognitivo, problemas de movilidad y retraso en el lenguaje.
¿Qué es el Síndrome de Dravet? El síndrome de Dravet se describió en 1978 en Marsella por la doctora que le da nombre. Se trata de una enfermedad poco frecuente que en niños españoles con epilepsia menores de 15 años puede llegar a alcanzar hasta el 1,5%. Es una epilepsia mioclónica infantil que tiene su comienzo en el primer año de vida en niños previamente sanos. El comienzo suele ser una crisis febril muy prolongada. Posteriormente surgen otras crisis independientes de la fiebre y se produce un retraso en el desarrollo cognitivo. Hasta un 42% de los niños presentan fotosensibilidad. Las crisis suelen ser muy difíciles de tratar, requiriendo terapia con múltiples fármacos incluso en la edad adulta. Los fármacos más efectivos en el tratamiento son el ácido valproico, el clobazam y el estiripentol en combinación. En el año 2001 se descubrió que una mutación en el gen SCN1A en el cromosoma 2 es la causante de este síndrome.
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