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SALUD
30 de junio de 2023
Detectaron una variante genética que causa el empeoramiento de la esclerosis múltiple
El estudio publicado por la revista Nature es el resultado de una amplia colaboración de investigadores de más de 70 institutos en el que, primero, los investigadores combinaron los datos genéticos de 12.000 personas con esclerosis múltiple para estudiar qué variantes compartían y qué tan rápido avanzó su enfermedad.
Más de 2,8 millones de personas en el mundo padecen esclerosis múltiple, una enfermedad en la que el sistema inmunológico degrada la cubierta protectora de los nervios.
Una investigación realizada en colaboración con 70 institutos especializados de distintos países descubrió una variante genética responsable del empeoramiento de la esclerosis múltiple (EM), según un artículo que se publicó en la revista especializada
Nature
, hallazgo que podría dar lugar al desarrollo de un nuevo fármaco más efectivo contra el avance de esa enfermedad.Más de 2,8 millones de personas en todo el mundo padecen EM que es una enfermedad en la que el sistema inmunológico degrada la cubierta protectora de los nervios y este daño interrumpe la comunicación entre el cerebro y el cuerpo por lo que provoca una variedad de síntomas que incluyen problemas de visión, de movimiento y de equilibrio.
Algunos de los síntomas pueden aparecer y desaparecer mediante recaídas, mientras que otros empeoran progresivamente, si bien existen tratamientos que pueden ayudar a controlarlos, no existe una cura ni una forma de retrasar el agravamiento de la enfermedad.
El estudio publicado es el resultado de una amplia colaboración de investigadores de más de 70 institutos en el que, primero, los investigadores combinaron los datos genéticos de 12.000 personas con EM para estudiar qué variantes compartían y qué tan rápido avanzó su enfermedad.
De siete millones de variantes, una sola estaba asociada con la progresión rápida de la enfermedad, y es la que “se encuentra entre dos genes llamados DYSF y ZNF638, que hasta ahora no habían sido relacionados con la EM”, detalló el estudio, consignado por la agencia AFP. Mientras que el primer gen sirve para reparar las células dañadas, el otro ayuda a controlar las infecciones virales.
Esos genes son mucho más activos en el cerebro y la médula espinal que en el sistema inmunitario, donde la investigación de fármacos se había centrado hasta ahora, describió el artículo.
"Heredar esta variante genética de ambos padres adelanta en casi cuatro años el momento en que una persona necesitará ayuda para caminar", dijo en un comunicado el investigador estadounidense y coautor del estudio, Sergio Baranzini.
Ruth Dobson, neuróloga de la Universidad Queen Mary de Londres, que no participó en la investigación, señaló que había "mucho entusiasmo por este estudio" entre los especialistas y remarcó que “es el primer paso para hallar tratamientos que funcionan de una manera diferente", aunque reconoció que faltaba mucho para que cualquier fármaco estuviera disponible.
El hecho de que la investigación apunte al sistema nervioso en lugar de al sistema inmunitario "abre un nuevo camino potencial para los tratamientos, lo cual es realmente emocionante", agregó la especialista.
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